“人类遗传病”是高中生物学必修课程中“遗传与进化”模块中的一部分，本单元主要涉及人类遗传病的类型、人类遗传病的监测和预防，以及人类基因组计划及其意义等内容。从内容上看，“人类遗传病”在本模块中内容虽然较少，但与本模块其他单元的内容有着紧密联系。遗传病是人类遗传物质的改变造成的，所以它与生物变异直接相关，遗传病在遗传时同样遵循遗传的基本规律，对遗传病的人工干预又与生物进化有着联系。 1 教学内容及要求 课标中“人类遗传病”内容标准如下: 内容标准中“列出人类遗传病的类型”主要属于知识性目标，相对应的要求属于了解水平，即要求学生将常见的人类遗传病加以归类;内容标准中“探讨人类遗传病的监测和预防”主要属于情感性目标，相对应的要求为经历(感受)水平，即要求学生对人类遗传病的监测和预防有一个感性认识;内容标准中“关注人类基因组计划及其意义”属于情感性目标，相对应的要求为反应(认同)水平，它要求学生对人类基因组计划能够表达自己的感受和做出价值判断。按照课程标准的上述具体内容标准，本单元的教学内容与教学目标大致分析如下: 1.1 知识目标    本单元内容的知识目标主要是要求学生做到:描述遗传病的基本特征;知道人类遗传病的大体分类，以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;初步判断和识别常见的人类遗传病。了解监测和预防人类遗传病的主要措施;说出遗传咨询的基本程序和内容，举例说明遗传咨询的意义;说出优生的主要措施，说明禁止近亲结婚的道理。说出人类基因组计划的研究对象和目标，概述人类基因组计划的实施过程、研究成果和意义。 1.2 情感、态度和价值观方面    本单元在情感、态度和价值观方面教学目标是要求学生做到:参与人类遗传病的调查活动，认识遗传病对我国人口素质的严重危害。认识遗传咨询和优生等措施对监测和预防人类遗传病的重要意义，为提高我国人口的遗传素质做出力所能及的贡献。对人类基因组计划的意义进行价值判断，表达自己对该计划的感受，领悟生物科学研究的价值。需要说 明 的是，尽管本单元教学目标重在情感、态度、价值观的教育，教师必须注意2点:一是情感教育必须依靠一定的基础知识支撑，单纯的为了情感教育而进行教学，效果是不会理想的。二是情感教育，更不可一蹴而就，强调的是通过教师精心设计的一系列的学习活动，在活动中学习者进行体验反思才能逐步认识的，正因为情感教育的这种特点也决定了本单元学习目标的达成是高度个性化的，不能千篇一律要求所有学生达到一个统一的标准。 1.3 能力方面    课程标准中本单元建议活动设计了“调查常见的人类遗传病”和“搜集人类基因组或基因诊治方面的研究资料，进行交流”2个活动。主要是训练学生利用调查的方法进行有关研究的能力;利用多种媒体搜集获取生物学信息的能力，并学会鉴别、选择、运用和分享信息的能力;在交流或辩论活动中，培养学生能听取他人的意见、能利用证据和逻辑对自己的观点进行辩护的能力。这些能力培养，也是循序渐进的，在其他模块以及本模块其他内容的教学时都需要注意的，教师应根据自己的实际情况制定长期的计划，设计各有侧重的学习活动，以培养学生这些方面的能力。 2 教学建议及思考 1)关于遗传病类型的教学    对于遗传病分类，不同的文献分类的方法不尽相同。教学中关键是让学生明确分类的依据是什么，学生知道了分类的依据就不会盲目记忆，而是学生自己理解的。将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病就是根据引起遗传病的遗传基础来进行分类的。如果受单一基因控制就是单基因遗传病，如果受多个基因控制就是多基因遗传病，如果是由染色体变异引起的就称为染色体遗传病。单基因遗传病还可以根据基因的显隐性分为显性遗传病和隐性遗传病;性染色体单基因遗传病可分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病。多基因遗传病强调的是受多个基因控制，并受环境因素影响。染色体遗传病的主要原因是染色体变异造成，既有染色体结构变异造成的，也有染色体数目变异造成的。对于人类来说，染色体数目变异大多数是致死的，所以染色体遗传病以染色体结构变异为主。 学生通过学习遗传学基础知识，对遗传病的起因、遗传病与非遗传病的大体区别，已经有了初步的认识。在引人新课的环节，教师可以列举一些常见的疾病，让学生进行初步的分类。列举的疾病中应该有:主要由环境因素引起的，如骨折、食物中毒等;主要由遗传因素引起的，在这里可以多举一些例子，包括常染色体单基因显J性遗传病、隐性遗传病以及性染色体连锁遗传病，还可加一些大家熟悉的染色体遗传病;由环境和遗传因素共同作用的疾病。具体的例子教师可以根据当地的实际情况进行列举。通过学生自行分类，这样学生对遗传病的起因就会理解得相对透彻一些。然后，可利用图解将遗传病与非遗传病的大体区别概括如下: 什么是遗传病，要从2个层面上引导学生进行学习。其一，遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，或者说与遗传密切相关的疾病称为遗传病，这是最低层次上的认识。其二，遗传病和其他性状遗传一样，遗传病发生需要一定的遗传基础，也是按照一定的方式传于后代，传递的并非现成的疾病(性状)，而是某种疾病的发病基础，即遗传物质的传递。遗传病具有垂直传递(即世代之间遗传)的特性，生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变是形成遗传病的根本原因，是垂直遗传的基础。非生殖细胞的体细胞中的遗传物质发生改变虽然可以引起个体发病，然而不可能遗传。例如，某些肿瘤，仅仅是患者体内局部体细胞的遗传信息改变而产生的，并不会传递给他的后代，通常不列入遗传病的范畴。概括起来说，凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。这是在比较接近本质的基础上认识遗传病。教学中还应该让学生了解遗传病、家族性疾病和先天性疾病3个概念之间的关系。建议教师，可以让学生利用工具书(如大百科全书医学卷)查找遗传病、先天性疾病、家族性疾病3个基本概念，引导学生找出各个概念的关键性限制词，找出各个概念间的区别和联系，再进行概念的辨析。 学生一旦明确遗传病的起因，对遗传病的分类就不再感到陌生，教学时，一边列举典型实例，一边将遗传病的分类用板书形式概括如下: 大多数学生对遗传病的危害性仅有模糊认识，课前可以布置学生搜集相关资料，课上进行交流，也可以由教师提供资料。例如，我国每年约出生遗传病患儿40万，15岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上为遗传病所致;我国人口中轻度智力低下者约200万，严重者约20万;人群中约有25%-30%受某种遗传病所累;每个人都可能是5-6个致病基因的携带者。通过这些资料的搜集和交流活动，能够极大地激发学生对遗传病及其防治的关注，促使他们积极参与遗传病的调查活动。 关于课程标准中的建议活动“调查人群中的遗传病”，活动目的是让学生学会调查和统计人类遗传病的方法;通过调查，了解几种常见遗传病的发病情况;通过调查，培养学生接触社会，并从社会直接获取资料或数据的能力。如果“调查人群中的遗传病”这个活动开展得好，学生对遗传病的危害有直接的感受，对利用科学技术对遗传病进行检测和预防有着更为深刻的感受，显然这些都体现了科学技术和社会的教育理念和思想。具体教学中要注意2点:一要保证调查的群体要足够大，要调动所有学生的积极性，在每个学生的亲属中进行调查，尽可能广泛收集信息，教师还要把一个班、一个年级的数据加以综合，如果调查数据过小，得出的发病率是没有实际意义的;二要考虑尊重被调查者，如有些白化病、红绿色盲等遗传病患者，不愿意公开自己的遗传信息，教师要充分考虑并尊重保护他们。 2)关于遗传病的监测和预防的教学    内容标准中“探讨遗传病的监测和预防”把教学目标定位在情感教育方面。如何监测、如何预防遗传病，课程标准中并没有更为细致的表述。不同版本的教材，对这个问题的阐述也不尽相同。个人认为，监测有监视和评估的含义，对遗传病进行监测主要是针对一定区域的人群某种遗传病的发生情况进行评估，主要应用统计学的方法进行。在这里，遗传病的监测和预防主要是指遗传病的群体筛查和预防，主要措施有:婚前检查、提倡适龄生育、遗传咨询、产前诊断、妊娠早期避免致畸环境以及禁止近亲婚配等。禁止近亲婚配在遗传基本规律部分已经学习，婚前检查和妊娠早期避免致畸环境，很容易理解。因此，教学中应把注意力放在遗传咨询、产前诊断和提倡适龄生育上。 遗传咨询的一般程序包括: ①     医生首先询问先证者病史。 ②     询问家族史并绘制系谱图。 ③     临床和实验室检查。 ④     确定是否为遗传病。 ⑤     确定疾病的类型。 ⑥     确定遗传方式，推算再发风险率。 ⑦     提出处理意见和建议，登记建卡，便于以后的查询。 ⑧     资料整理存档及电脑管理。 羊膜穿刺和吸取绒毛检查是产前诊断的主要方法。 提倡适龄生育，教师可以出示“母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线”，让学生讨论分析曲线，得出“20岁以下的妇女生育的子女，先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女高50%”“40岁以上的妇女生育的子女，先天畸形率比25~34岁妇女生育的子女大约高10倍”的现象，这样提倡适龄生育的道理就不难理解了。 3)关于人类基因组计划及其意义的教学    内容标准中“关注人类基因组计划及其意义”教学目标定位在情感教育方面。教师应该把主要精力集中在“搜集和交流有关人类基因组研究方面的资料”活动上，这个活动做好了，学生对人类基因组计划的研究对象和目标、研究成果和意义就有了比较清晰的认识。教学中可以从学生收集到的有关人类基因组的实施过程展示开始，来探讨人类基因组计划的意义。 “搜集和交流有关人类基因组研究方面的资料”活动，一方面要求学习者会利用互联网收集限定主题的资料，另一方面还要求学习者将收集到的相关资料进行整理并制作成投影片进行交流。教师需要提供给学生的是相应的搜索工具(如果学习者不清楚的话)，通报29例如目前比较好的搜索网站“ww.google.com”、“www.baidu.com”，教师还应该引导学生会使用关键词进行搜索。查找资料过程中，教师引导学生要分析资料的科学准确性，这就要注意资料的来源，有些网页上提供的资料是不严肃的不准确的，要求学生学会判断。注意，学生获得的资料必须包括:时间进程、参与的国家、著名的科学家和研究机构及相应的技术突破等。如果学生将这些最基本信息都有所了解，则他们对人类基因组的了解就可以了。 公民的科学素养也包括对科学、技术和社会关系的认识，也是科学教育的一个重要理念。如何在课堂教学中体现这个理念?在学习这一部分内容时，可以根据具体情况安排学生“讨论谁有权利知道基因检测的结果”。讨论应该围绕的话题是如何保护个人的基因信息，讨论时可涉及到个人基因信息为什么很重要?个人了解自己的基因信息有什么价值?保险公司、企业雇主为什么需要你的个人基因资料?如何看待这个问题，学生可以发表各自的看法。谁有权知道基因检测的结果，问题的讨论很难有一个统一的结论。不同的人站在不同的立场上将会有不同的答案，而问题的关键在于作为国家或国际组织应该有一个比较合理的“约定”，如何在目前情况下规范使用基因检测结果。 如果条件许可，还可以引导学生从彻底根治遗传病的角度思考，如何利用遗传学的知识彻底根治遗传病?这就涉及到基因治疗的问题，教师可介绍世界上第1例成功利用基因治疗的方法，治疗SCID(严重联合免疫缺陷症)患者的资料，引导学生思考基因治疗是怎样、为什么能够达到治疗作用的。 作者单位：北京教育科学研究院基教研中心

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