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Y染色体与伴Y遗传

作者:李进京 来源:XSK 点击: 489 次 评论: 0

 
 
 
在高中生物学教学中,有许多参考资料和习题中在讲到伴Y遗传时,总是这样认为的:伴Y遗传的特点是,患者的父亲与儿子必患病,且只在男性表现。也有人间到:“X染色体与Y染色体既然是同源染色体,那么在减数分裂过程中能否也像常染色体一样出现四分体时期的交叉互换呢。”可见有必要对此有正确的全面理解。
1.Y染色体的结构
低等生物如果蝇的Y染色体比X染色体略大。高等生物如人类的Y染色体比X染色体小得多。
人的 Y染 色体是一条近端着丝粒染色体。整个Y染色体有78个编码蛋白质的基因,有50百万个碱基对(Mb),分为七个区段。在Y染色体的短臂和长臂两端各有一段PABY1和PABY2,这两段在男性的初级精母细胞减数分裂时与X染色体进行交换。成对的两条染色体互相作为“后备”,能交换遗传物质,清除有害的变异、保护基因。这被称之为假体染色体区。在头尾两端的假体染色体区之间则为占了Y染色体全长95%的MSY,这是男性特有的区域,而且在减数分裂时不会与X染色体进行交换。
MSY又分为异染色质与真染色质。异染色质通常不含基因。MSY 中的异染色质可分为三区:第一区在中心粒周围,约1Mb大小。第二区在Y染色体长臂远端,约40Mb,构成Y染色体长臂的大部份。第三区位于Y染色体长臂近端。这三区共含有六种不同的序列组,每一序列组均含有相当长度的同质性重复序列。
MSY的真染色质也可分为三区。包括X退化序列区、X转位序列区和扩增序列区。X退化序列是从X与Y染色体的共同的祖先承袭下来的序列,在X退化序列中,约有60%一96%序列与X染色体上的对应区域类似,从此可看出Y染色体从祖先染色体渐次退化下来的过程。这一区序列成八个区块分布于Yp及Yq,该序列长度为8.6Mb,含16个基因,在身体各处的细胞内大都会表达形成蛋白质。但需注意的是.其中决定雄性形成的“睾丸决定基因”(SRY基因)位于此区段,仅表现在睾丸。此区另有4个不解码的转译单位。
X转位序列长度约3.4Mb。仍与X染色体长臂中央的一段序列Xq21有99%的相似,应该是300-400万年前,X与Y染色体之间发生显著的基因转位现象(由X跳到Y上面)所产生,约发生在人类与黑猩猩的祖先在演化道路上分道扬镳之后。X转位序列成两个区块分布于Yp中,并且只剩下2个基因,且X与Y之间已经没有基因的重组或转换了,是基因密度最低、重复序列最多的部份。并且不含任何不解码的转译单位。
扩增序列里有一大堆不断重复的DNA 段落,由八组镜像序列(意即由5’往3’读和对侧序列从3’往5’读几乎完全相同)组成,每组镜像序列两臂的序列相似度高达99.97%;也就是所说的不管从头读到尾或从尾读到头,字母顺序都一模一样的“回文结构”。全长共10.2Mb。扩增序列中的这些基因的表现均仅限于睾丸,此外还有74个不解码的转译单位,这74个不解码的转译单位的表现也是仅限于睾丸或以睾丸为主。
Y染色体虽然比X染色体小得多,但绝大部分没有同源区段。一般地说,一条染色体如果不与别的染色体发生交换重组,那么长期自然发生的突变就会一直累积。其他常染色体在细胞分裂时的配对、重组和交换资讯,可以矫正这种突变。而Y染色体几乎不与其他染色体发生交换重组。因此不可能通过这种方式来矫正突变。它依靠自身的扩增序列中的回文结构来完成。由于回文结构里的两段对应序列实际上相同,因此一个基因在回文结构中就存在两份拷贝。这样,尽管Y染色体没有配对的染色体可供交换遗传物质,却可以自己配对,发生染色体内的重组,对基因变异进行类似的修复。比如其中一个地方发生了致死性的突变,突变的基因可能被正常的基因取代,或正常的基因可能复制而接到突变基因所在的那段序列中,从而使Y染色体避开退化的命运。
当然这有利也有其弊。回文结构固然使基因能得到修复,但也正是这种重复的结构使基因更易丢失。回文结构里的许多基因控制着辜丸发育,其中的基因丢失会导致不育症。据科学家估计,每六千名男性中就有一人因为Y染色体的微缺而导致不育。
2. 伴Y遗传
2.1人类的伴Y遗传
对人类来说,尽管Y染色体比x染色体小得多,但基因基本在男性特有的MSY区段,因此可以说表现为限雄遗传。并且Y染色体上基因没有显隐性之分。当某一家族中的曾祖父的Y染色体上有一段特定的序列时,他的子、孙、曾孙都会有这一特定序列。这在亲子鉴定、犯罪嫌疑人证据确定上都有其独特的作用。
2.2 果绳的伴Y遗传
果蝇中,Y染色体上的正常硬毛基因B与X染色体上的短硬毛基因b是一对等位基因,正常基因B为显性,因此雌性果蝇的基因型为XbXb,生短硬毛,雄性果蝇的基因型为XbXB,生有正常的硬毛。当正常硬毛雄蝇(XbXB)与短硬毛雌蝇(XbXb)交配,后代所有的雌蝇都是短硬毛,所有的雄蝇都是正常的硬毛,因此雄蝇将正常硬毛随Y染色体传给下一代的雄蝇。后代凡是生有正常硬毛的果蝇都是雄果蝇。
作者单位:河南省汝阳县第一高级中学

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update 更新:2008-7-31 16:17:19 编辑:fengyefy

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